Учёные нашли ген, из-за которого младенцы во всём мире рождаются с новым, ранее неизвестным типом диабета. Исследование, опубликованное в The Journal of Clinical Investigation, объясняет, как мутации в гене TMEM167A приводят к сбою работы клеток, вырабатывающих инсулин, пишет КТРК.
Открытие сделали специалисты из Медицинской школы Университета Эксетера (Великобритания) и Университета Свободного Брюсселя (ULB, Бельгия). Учёные установили, что редкие изменения ДНК нарушают работу поджелудочной железы, вызывая диабет у детей уже в первые месяцы жизни.
Как редкий ген вызывает болезнь у младенцев
По словам исследователей, мутации TMEM167A связаны не только с диабетом, но и с неврологическими нарушениями — эпилепсией и микроцефалией. У всех шести обследованных детей были выявлены одинаковые изменения в этом гене.
«Когда TMEM167A нарушен, клетки, производящие инсулин, перестают функционировать и погибают», — говорится в публикации.
Учёные подчёркивают, что этот ген участвует в развитии не только поджелудочной железы, но и нервной системы, что объясняет сопутствующие нарушения.
Генные технологии раскрыли механизм диабета
Команда профессора Мириам Кноп из ULB использовала стволовые клетки, чтобы смоделировать работу поджелудочной железы. С помощью технологии CRISPR они отключали TMEM167A и наблюдали, как клетки теряют способность выделять инсулин.
«Когда функция гена нарушена, клетки активируют стрессовые сигналы, что приводит к их гибели», — отмечают авторы исследования.
Этот подход дал возможность напрямую увидеть, как редкие мутации разрушают баланс инсулинового обмена.
Цитаты исследователей
Доктор Элиза де Франко из Университета Эксетера подчеркнула:
«Поиск генетических причин диабета у младенцев позволяет понять, какие гены отвечают за выработку и секрецию инсулина».
Профессор Кноп добавила:
«Способность создавать инсулин-продуцирующие клетки из стволовых дала нам уникальную модель для изучения болезни и поиска новых методов лечения».
Их слова подчеркивают, что найденный ген может стать ключом к ранней диагностике и индивидуальной терапии диабета у новорождённых.
Глобальное значение открытия
Результаты исследования показывают: TMEM167A критически важен для бета-клеток поджелудочной железы и нейронов, но не влияет на другие ткани организма. Это открывает новое направление в изучении диабета.
«Открытие улучшает понимание процессов выработки инсулина и поможет в разработке терапии для миллионов людей по всему миру», — указывается в отчёте.
Сегодня диабетом страдают почти 589 миллионов человек, и такие исследования дают шанс на создание более точных и персонализированных подходов к лечению болезни.
Напомним, ранее мы писали о том, что цифровой детокс не всегда работает и какие способы действительно помогают отключиться от экрана.
