Генетики из Центра геномного регулирования в Испании нашли участок ДНК, который чаще других подвержен мутациям. Как сообщает ScienceAlert, исследователи определили, что особая зона в начале генов, где фермент РНК-полимераза открывает ДНК для считывания информации, является местом наибольшего риска повреждений, пишет КТРК.
Эти точки, называемые «мутационными горячими участками», становятся уязвимыми из-за постоянного механического воздействия при процессе транскрипции — когда ген копируется в РНК. Именно здесь чаще всего происходят микроповреждения, которые не всегда восстанавливаются идеально, превращаясь в стойкие мутации, передающиеся по наследству.
Почему открытие важно для генетики
Мутации в ДНК происходят ежедневно, но большинство из них безвредны и не влияют на здоровье человека. Однако именно ошибки в ключевых участках генома могут вызывать редкие наследственные заболевания, которыми страдают около 300 миллионов людей по всему миру.
«Эти последовательности особенно подвержены изменениям и при этом относятся к функционально важнейшим регионам человеческого генома», — говорит генетик Донате Вегхорн из Центра геномного регулирования.
Ученые отмечают, что понимание того, где именно возникают мутации, поможет в создании более точных моделей изучения генетических нарушений и прогнозировании их последствий.
Как исследователи нашли участок повышенного риска
Для проверки гипотезы команда проанализировала обширные базы данных человеческого генома, включая редкие наследственные мутации у 220 тысяч человек и более 15 тысяч генов. Результаты показали устойчивый «горячий» участок именно в начале генов — в зоне запуска транскрипции.
«Можно сказать, что геном словно книга рецептов. Когда РНК-полимераза открывает страницу, чтобы переписать рецепт, она иногда случайно рвет или пачкает лист, и это приводит к ошибке в записи», — отмечают авторы исследования.
Но в исследованиях новых мутаций этот участок почему-то исчезал, что поставило ученых в тупик.
Неожиданная разгадка — в мозаичных мутациях
Разгадку помогли найти данные из 11 предыдущих работ, посвященных так называемым мозаичным мутациям, которые возникают на самых ранних стадиях развития эмбриона. Такие мутации есть у каждого человека, но из-за их «пятнистости» их часто ошибочно удаляют при анализе генома.
Когда ученые повторно проанализировали эти данные, «горячий участок» вновь проявился — в том же месте, что и в наследственных мутациях. Это позволило подтвердить, что именно в начале гена происходят наиболее частые повреждения ДНК.
Что это открытие значит для будущих исследований
Теперь исследователи понимают, что начало гена — чрезвычайно сложная и уязвимая зона, где фермент РНК-полимераза постоянно открывает и закрывает ДНК. Иногда этот процесс оставляет следы — повреждения, которые организм не успевает правильно исправить.
Эти данные помогут уточнить механизмы возникновения наследственных заболеваний и улучшить точность анализа мутаций при диагностике. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications и уже вызвали интерес в научном сообществе как важное дополнение к пониманию эволюции и наследственности.
Напомним, ранее мы писали про то, что учёные выявили особенность речи, по которой можно распознать начинающиеся когнитивные нарушения.
