Об этом сообщает «КТРК» со ссылкой на Science Alert
Редкий случай, зафиксированный в 1972 году, положил начало открытию, завершившемуся лишь через полвека. Тогда врачи обнаружили у беременной женщины отсутствие одного из стандартных антигенов на поверхности эритроцитов — молекулы, присутствующей у всех известных на тот момент групп крови. Долгое время причины этого феномена оставались неизвестными, но спустя 50 лет международной работы удалось идентифицировать совершенно новую группу крови.
Команда исследователей из Великобритании и Израиля официально объявила о существовании новой системы, получившей название MAL. Эта система описывает уникальные случаи, при которых организм не производит антиген AnWj — белок, участвующий в ряде жизненно важных клеточных процессов. Публикация с описанием открытия появилась в 2024 году, и теперь врачи смогут точнее диагностировать редкие случаи и назначать более безопасное лечение.
Как идентифицировали новую группу крови
Началом для открытия стала необычная проба крови, взятая у беременной женщины в 1972 году. Тогда врачи заметили отсутствие стандартного антигена на поверхности её эритроцитов, однако расшифровать причину этого нарушения не удалось. Только спустя десятилетия, в ходе генетических исследований, была установлена мутация в гене MAL — именно он отвечает за синтез белка, необходимого для формирования антигена AnWj.
У людей с мутациями обеих копий гена MAL в организме полностью отсутствует AnWj, и именно такая особенность легла в основу новой классификации крови. Более того, в ходе исследований были найдены пациенты с аналогичными показателями, но без мутаций — в их случае врачи подозревают подавление экспрессии гена из-за других заболеваний, что открывает новые направления в диагностике.
Почему открытие MAL-системы важно для медицины
Антигены, присутствующие на поверхности эритроцитов, играют важнейшую роль при переливаниях крови и трансплантациях. Несовместимость этих маркеров способна привести к тяжелым иммунным реакциям, вплоть до летального исхода. Поэтому понимание всех возможных вариантов антигенов критически важно для клинической практики, особенно при работе с редкими случаями.
Открытие MAL-группы позволяет врачам учитывать ранее неизвестную несовместимость и повышать точность донорского подбора. Это особенно актуально для людей с редкой кровью, где малейшее расхождение может повлечь серьезные последствия. Теперь врачи могут тестировать пациентов на мутации в MAL и понимать, является ли редкость врожденной или приобретенной.
Как ученые подтвердили происхождение антигена AnWj
Для окончательной верификации результатов исследователи внедрили нормальный вариант гена MAL в клетки крови пациентов с отсутствующим антигеном AnWj. После этого белок снова начал вырабатываться, и антиген появился на клеточной поверхности, что подтвердило его генетическую природу. Таким образом, ген MAL официально признан основным фактором для идентификации новой системы.
Дополнительно было установлено, что белок MAL играет важную роль в стабильности клеточных мембран и транспортировке веществ. При этом AnWj не встречается у новорожденных — он появляется спустя некоторое время после рождения, что делает его ещё более интересным объектом для изучения в области неонатологии и иммунологии.
Что известно о редкости и наследственности новой группы
По статистике, более 99,9% людей имеют антиген AnWj, и лишь единицы являются его носителями. Все пациенты, включенные в исследование, у которых антиген отсутствовал, имели одинаковую мутацию гена. Однако ни у одного из них не было выявлено дополнительных патологий, что делает мутацию безопасной, но требующей учета при медицинских вмешательствах.
Теперь наличие MAL-маркера может быть использовано для предиктивной диагностики, а также поможет понять, связано ли его отсутствие с наследственностью или другими внутренними процессами. Для пациентов это означает более точные прогнозы, а для врачей — расширение инструментов индивидуального подхода к лечению.
Напомним, ранее мы писали о том, как технология терагерцовой визуализации открывает новые горизонты.
