Об этом сообщает «КТРК» со ссылкой на Science Alert
Недавнее медицинское открытие во Франции привлекло внимание всего мира. В ходе обычного анализа крови ученые обнаружили новый, крайне редкий тип крови, который получил название «Gwada-отрицательный». Его обладательницей стала женщина с Гваделупы, чья кровь оказалась настолько уникальной, что врачи не смогли найти ни одного совместимого донора.
Этот тип крови, относящийся к 48-й признанной группе, стал результатом необычного случая, когда кровь пациентки не подошла ни одному донорскому образцу, включая даже кровь ее родных. Оказавшись в тупике, ученые обратились к передовому генетическому анализу для поиска решения проблемы.
Как была раскрыта загадка редкой крови?
Для того чтобы разгадать тайну несовместимой крови женщины, ученые использовали метод полного экзомного секвенирования, позволяющий исследовать все 20 тысяч человеческих генов. Таким образом, была выявлена мутация в гене PIGZ, который отвечает за добавление определенной сахарной молекулы на поверхность клеточных мембран. Этот дефект изменяет структуру молекулы на поверхности эритроцитов, создавая новый антиген, который и стал основой новой группы крови — Gwada-положительный или Gwada-отрицательный.
Эксперименты в лаборатории с использованием технологий редактирования генов подтвердили эти выводы, и оказалось, что женщина из Гваделупы — единственный в мире человек с типом крови Gwada-отрицательный. Все другие доноры имеют кровь, содержащую антиген Gwada.
Последствия и уникальность открытия
Помимо проблем с поиском совместимого донора, это открытие имеет и более глубокие медицинские последствия. Женщина, имеющая редкий тип крови, страдает от легкой умственной отсталости и потеряла два ребенка при рождении, что может быть связано с ее мутацией. Ранее было установлено, что дефекты в других ферментах, участвующих в сборке молекулы GPI (глицерофосфатидилинозитол), могут приводить к неврологическим расстройствам, задержкам в развитии и даже смерти младенцев.
Открытие Gwada подчеркивает как удивительное разнообразие человеческой генетики, так и сложности, с которыми сталкивается медицина в связи с такими уникальными случаями. Это также поднимает вопросы о возможных последствиях для здравоохранения и поиска решений, таких как лабораторно выведенные клетки крови, которые могут соответствовать таким редким типам.
Напомним, ранее мы писали о том, что ожидаемое воспаление при старении может быть не универсальным.
