Международная команда исследователей из Duke-NUS Medical School выявила мутации в гене SPNS1 как основную причину ранее нераспознанного заболевания, поражающего несколько органов. Открытие позволило объяснить, каким образом сбои в переработке жиров и холестерина приводят к повреждению тканей печени и мышц. Результаты опубликованы в журнале Journal of Clinical Investigation, на них ссылается КТРК.
Нарушение в работе SPNS1 препятствует нормальному функционированию лизосом — клеточных центров переработки, что вызывает накопление жиров и фосфолипидов. Эта патология относится к группе болезней накопления, куда входят более 70 редких нарушений, связанных с дефектами клеточной утилизации. Новый шаг науки дает надежду на появление персонализированных методов терапии для пациентов, которые ранее не имели вариантов лечения.
Генетическая разгадка редкого заболевания
Прорыв стал возможен после изучения двух семей, чьи дети страдали от непонятных нарушений печени и мышечной слабости. Генетическое тестирование показало мутации в обеих копиях гена SPNS1, необходимого для транспортировки продуктов распада жиров из лизосом. Без этой функции клетки теряют способность эффективно перерабатывать фосфолипиды — строительные блоки мембран, что приводит к разрушительным последствиям для тканей.
Исследователи также установили, что при нарушении питательного сигнального пути состояние пациентов ухудшалось. Это подтвердило важность SPNS1 в поддержании энергетического баланса и реакции клеток на стресс. Таким образом, мутации этого гена стали ключом к разгадке давней медицинской загадки.
Новые горизонты для медицины
Открытие показало, что переработка фосфолипидов играет решающую роль не только в структуре клеток, но и в регуляции уровня других жиров, включая холестерин. По словам профессора Дэвида Сильвера, заместителя директора программы сердечно-сосудистых и метаболических расстройств Duke-NUS, эти данные открывают возможность изучения роли SPNS1 и в других болезнях, включая рак.
Сегодня команда сотрудничает с организацией N = 1 Collaborative, которая разрабатывает индивидуальные методы лечения редких заболеваний. Используя полученные знания, ученые планируют создать терапию, направленную на коррекцию нарушенной транспортировки жиров, что может изменить жизнь пациентов и их семей.
Персонализированная терапия как шаг вперед
Старший исследователь Лейденского университета доктор Марлен Лауффер подчеркнула, что понимание точной причины заболевания открывает путь к созданию таргетных методов лечения. В рамках работы команда уже разрабатывает генные подходы, способные исправить дефект в SPNS1.
Для семей, пострадавших от этого заболевания, открытие стало источником надежды. Родители пациентов отметили, что впервые за долгое время получили четкое объяснение происходящему и верят, что теперь наука приблизилась к созданию реального лечения.
Потенциал прецизионной медицины
Старший заместитель декана Duke-NUS профессор Патрик Тан отметил, что данный случай является наглядным примером силы прецизионной медицины. Связывая необычные симптомы с конкретными генетическими мутациями, ученые не только решают редкие медицинские головоломки, но и открывают путь для глобальных медицинских достижений.
Исследование подтверждает, что даже самые загадочные болезни можно разгадать при объединении усилий ученых, врачей и семей пациентов. Этот успех демонстрирует важность трансформации научных открытий в практические решения, способные улучшить жизнь тысяч людей.
Напомним, ранее мы писали о том, что удары головой в футболе разрушают мозг даже без сотрясений.
